Tüm ekzom dizileme (WES) panelleri insan genomundaki genetik varyantların ve SNP’lerin filtrelenmesi ile oluşturulmuştır. WES ile hastalıkla ilişkili genlerin tümüne tek tek bakmak yerine, DNA’nın sadece %1’sini oluşturan ancak genetik hastalıkların %85’inin sebebi olan varyasyonların bulunduğu ekzonlar ve ekzon-intron bağlantıları incelenerek yüksek doğruluklu sonuca hızlı bir şekilde ulaşılır. Nadir hastalıkların teşhisinde en yaygın ve pratik yoldur.

Nucleus Genetics olarak Tüm Ekzom kütüphane hazırlığında Roche ve Twist markaları ile çalışıyor, Dizilemelerimizi MGI ve Illumina cihazları ile yapıyoruz.