CNV Analizi

Genomdaki 1kb’dan daha uzun bölgelerin duplikasyon, delesyon ya da transformasyonları ile oluşan yapısal değişiklikler kopya sayısı varyasyonları / CNV (copy number variations) olarak adlandırılır. CNV’ler bir veya birden fazla geni içerebilir ve kodlama bölgesini bozan veya gen dozajını değiştiren çekinik veya baskın bir allel olarak mevcut olabilir. NGS çalışmasından elde edilen veriler farklı metotlarla işlenerek CNV analizi yapılır ve otizm, epilepsi, şizofreni gibi CNV sebepli hastalık teşhislerinde kullanılır.

Büyük kopya sayısı değişimleri tespiti için kullanılan en yaygın ve hızlı yöntem ise MLPA’dır. Bu yöntemde özel problar ile hibride edilen denature DNAlar çoğaltılır, kapiller elektroforez ile ayrıştırılır ve kopya sayılarına göre delesyon ve duplikasyonlar belirlenir.  Bu çalışmalar için MRC Holland marka kitler ile hibridizasyonu yapıyor ve Applied Biosystem Genetik analizörler ile dizilemeyi gerçekleştiriyoruz.