FMF® MUTATION DETECTION KIT

Nukleus Sağlık Ürünleri

FMF® MUTATION DETECTION KIT

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA-FMF) tekrarlayan ateş ve ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.
Ateşe eşlik eden peritonit, plörit ve artrit ile seyreder. Ateşin ve 1-4 gün arası süren serozitin eşlik ettiği ve kendiliğinden iyileşmenin görüldüğü ataklar tipiktir. Amiloidosise bağlı olan renal yetmezlik hastalığın en ciddi komplikasyonudur. Hastalık özellikle Türk, Ermeni, Arap ve Aşkenaz dışı Yahudi toplumlarında son derece sık gözlenmektedir. Bu topluluklarda hastalık sıklığı 200’de bire, taşıyıcılık sıklığı ise beşte bire çıkabilmektedir.
Hastalığa MEFV genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. MEFV geni ‘pyrin’ proteinini kodlamaktadır. Gen daha çok granülositlerde eksprese olmaktadır ve inflamasyonun kontrol altına alınmasından sorumludur.
FMF® MUTATION DETECTION KIT, kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, MEFV geninde en sık gözlenen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş bir moleküler tanı kitidir. MEFV genindeki E148Q, P369S, F479L, M680I, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonlarını araştırmak amacıyla, tek nükleotid sekanslama yöntemi kullanılmaktadır ve iki tüpte gerçekleşen bir PCR reaksiyonu ile test gerçekleştirilmektedir.

  • FMF® MUTATION DETECTION KIT, Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısının tek nükleotid sekanslama yöntemi ile hızlı, ucuz ve güvenilir bir şekilde koyulması için kullanılmaktadır.
  •  AAA, toplumumuzda en sık gözlenen genetik hastalıklardan biri olması yanında, akut batın ayırıcı tanısında da oldukça önemli bir hastalıktır.
  •  Tekrarlayan ateş ve ağrı ataklarının olduğu hastalarda mutlaka araştırılması gerekmektedir.

FMF® MUTATION DETECTION KIT

    TEKNİK ÖZELLİKLER

    Katalog NumarasıM-FMF-02 / M-FMF-03
    Test Sayısı50 reaksiyon
    Sevkiyat KoşullarıKuru buz ve soğuk zincir ile
    Ana MateryalDNA
    Saklama-20°C
    Sekans TipiNGS
    Uyumlu CihazlarIllumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550)
    Oxford Nanopore (MinION, GridION)
    Kit İçeriğiPCR Mix 
    Primer Mix-I 
    Primer Mix-II
    Güvenlik Bilgi Formu

    Görüntülemek için tıklayınız