NGS TEMELLİ KİTLER

Nukleus Sağlık Ürünleri

NGS TEMELLİ KİTLER

Kistik fibrozis birçok toplumda 2500 canlı doğumda bir gözlenen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan, klor kanalı olarak görev yapan cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar sorumludur. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan direkt olarak etkilenirler. Azalmış mukosiliyar aktiviteye eşlik eden artmış mukus üretimi obstrüktif akciğer hastalığına ve bakteriyel enfeksiyonlara neden olur, bunun sonucu oluşan solunum yetmezliğine bağlı ölümler, kistik fibrozis hastalarındaki ana mortalite nedenidir. Hastalarda ayrıca yeterli sindirim enzimleri salınamamasına bağlı olarak pankreas yetmezliği de gözlenebilir. Kistik fibrozis olan erkeklerin yüzde 97-98’in de bilateral konjential vaz deferens yokluğuna (CBAVD) bağlı azospoermi bulunmaktadır. Ayrıca kadın hastalarda servikal mukus kalitesinin bozulmasına bağlı olarak fertilite problemleri ortaya çıkabilmektedir. CFTR geninde bugüne kadar 1800’ e yakın mutasyon tanımlanmıştır. CFTR geninin büyüklüğü (27 kodlayıcı ekzon) hastalığın moleküler tanısını zorlaştırmaktadır.

  • Kistik fibrozis hastalığının doğru ve hızlı bir şekilde taranması son derece sık gözlenen bu hastalığın tanısı için çok önemlidir.
  • Kistik fibrozis hastalığına sahip bireyler solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve üreme sistemini ilgilendiren şikayetlerle başvurabilirler.
  • Bu durumlarda kistik fibrozis hastalığının akla gelmesi ve genetik test ile tablonun aydınlatılması oldukça önemlidir.

NGS TEMELLİ KİTLER

    Katalog NumarasııM-CF-01 / M-CF-04
    Test Sayısı50 reaksiyon
    Sevkiyat KoşullarıKuru buz ve soğuk zincir ile
    Ana MateryalDNA
    Saklama-20°C
    Sekans TipiNGS
    Uyumlu CihazlarIllumina (MiniSeq, MiSeq, HiSeq, Next-Seq550)
    Oxford Nanopore (MinION, GridION)
    Kit İçeriğiPCR Mix 
    Primer Mix-I 
    Primer Mix-II